“我一、兩歲時被確診血友病，從小流血就不容易止住，過去多注意點不怎么發病，但近幾年病情越來越重，半個月前大腿出現嚴重血腫，還時常惡心、胃口差。”40歲的郭先生是一位血友病患者，當許多人對“血友病”還非常陌生時，他就開始與之進行艱辛的抗爭。
“血友病是由于基因缺陷造成身體缺乏凝血因子，而長期處于易出血狀態的一種血液疾病。”4月17日是“世界血友病日”，天津大學新城醫院血液內科徐寧主任接受記者采訪時表示，目前我國血友病患者人數約為13.6萬，但登記病例僅3萬人左右，有超過30%的血友病成年患者不治療或偶爾接受治療，這說明人們對血友病認識不足、重視不夠。
血友病的癥狀表現：
出血是血友病最主要的表現，患者終身有輕微損傷或手術后長時間出血的傾向。出血程度及發病的早晚與患者血漿中FⅧ（凝血因子Ⅷ）活性水平有關，根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，血友病分為4型：
（1）重型：血漿中FⅧ活性<1%。患者常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走后出現出血癥狀，甚至結扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反復出血，關節內血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導致血尿，胃腸道出血、腹腔內出血，肺、胸腔、顱內出血少見。
（2）中間型：FⅧ活性為1%～5%。患者起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，也有關節出血，但反復次數較少，嚴重程度也輕于重型。
（3）輕型：FⅧ活性為5%～25%。患者出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。
（4）亞臨床型：FⅧ活性為25%～40%。患者只有大手術后才發生出血，實驗室檢查可以證實為血友病。
一般而言，凡出血癥狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創傷后數小時或數天后發生，也可在創傷或手術后即滲血不止。
血友病的遺傳特點：
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳疾病，臨床常見男性患病，女性多為致病基因攜帶者，具體的遺傳結果有4種：
（1）男性患者與正常女性，所生男孩正常，女孩均攜帶血友病基因；
（2）正常男性與女性攜帶者，所生男孩50%可能患有血友病，女孩50%可能為攜帶者；
（3）男性患者與女性攜帶者，所生男孩50%可能患有血友病，女孩可能是血友病患者，也可能是攜帶者；
（4）男女均為血友病患者，所生的子女均為血友病患者。
如何治療血友病？
目前血友病還無法治愈，但對患者持續地進行預防性治療，就能接近正常人的生活質量，因此血友病患者需要定期就診。前述患者郭先生在天津大學新城醫院血液內科接受凝血因子替代療法后，腿部血腫逐漸吸收，沒有再次發生明顯出血。
“現階段控制血友病的最有效方法是替代治療，就是給患者輸注所缺乏的凝血因子。替代治療分為按需治療和預防治療。”徐寧主任介紹，按需治療就是發生出血后，再補充凝血因子止血，這種被動出血后的按需治療無法阻止重型血友病患者反復出血。血友病的標準治療方案是預防治療，也就是規律性輸注凝血因子，預防自發性出血，改善患者生活質量。
徐寧主任表示，近年來隨著醫療保險、藥品供應等條件的改善，以及血友病宣教工作的開展，我國預防治療的比例逐步提高，一定程度地降低了血友病患者尤其是重度血友病患者的出血發生率。但統計數據顯示，我國成年患者中接受預防治療的比例只占16%，遠低于全球60%的預防治療率。
如何預防出血？
隨著醫學水平的迅速發展，血友病基因攜帶者可以通過孕期的基因篩查，對胎兒是否患有該病進行產前診斷。
確診為血友病，患者要做好居家預防。徐寧主任提醒，血友病患者應避免接觸式運動，如足球、籃球、拳擊等。輕型血友病患者可進行游泳、散步、騎行等非接觸式運動，運動時要配有防護裝備。需要注意的是，任何體育鍛煉之前，患者應向醫生咨詢是否需要進行預防性治療。日常要護理好牙齒，并定期到牙科就診，避免口腔、齒齦粘膜較為脆弱的地方出血。外出旅行時要攜帶治療藥物，未經醫生許可，不要使用阿司匹林、非甾體類抗炎藥等所有可能影響血小板功能的藥物。
